FRIEDREICHOVA ATAXIE Toto autozomálně dědičné onemocnění je nejčastější mozečkovou ataxií dětí a dospělých v Evropě, s odhadovanou prevalencí 1/40 000 obyvatel. Příčinou je patologické zmnožení tripletů GAA v genu pro protein frataxin na krátkém raménku 13. chromozomu. Tato bílkovina se za normálních okolností podílí na metabolismu železa a má zřejmě i antioxidativní účinky na úrovni mitochondrií. První příznaky onemocnění se zpravidla objevují kolem puberty, ale existují i případy s pozdním věkem vzniku. Poruchy chůze s ataxií, narůstající spasticita a dysartrie patří ke klasickým projevům onemocnění. Častá bývá přidružená senzitivní polyneuroaptie, skolióza a kardiomyopatie. Nystagmus může být přítomen asi u 40% pacientů. MRI nachází v rozvinuté fázi onemocnění atrofii mozečku a míchy (převážně v cervikální oblasti). Diagnostický je průkaz patogenní mutace, který je dostupný i v ČR. V neuropatologickém nálezu je maximum změn vyjádřeno v mozečku, míše, zadních kořenech míšních a jejich gangliích a v periferních nervech. Definitivní neuropatologická diagnóza se opírá o splnění velkých a malých diagnostických kriterií v těchto oblastech. Terapeutické možnosti jsou velmi omezené, v některých studiích byly zkoušeno ovlivnění mitochondriálního metabolismu podáváním vyšších dávek vitaminu E a koenzymu Q10.

Pracovní skupina pro diagnostiku a studium neurodegenerativních onemocnění, 2004